Biologen hopen dat kunstmatige intelligentie kan ontrafelen hoe ons DNA werkt. Zogenoemde genomische basismodellen, zoals Evo 2, Genos en AlphaGenome van Google DeepMind, worden getraind op enorme hoeveelheden DNA-gegevens. Onderzoekers gebruiken ze om te voorspellen hoe een verschil in de DNA-volgorde doorwerkt in processen in de cel, en uiteindelijk in eigenschappen van een mens, zoals de kans op een ziekte.

Een achtergrondartikel dat eerst in Quanta Magazine verscheen en nu door WIRED is overgenomen, waarschuwt dat die verwachtingen te hoog kunnen zijn.

Het genoom is geen bouwtekening

Lang werd DNA gezien als een soort blauwdruk of computercode. Toch leverde het in kaart brengen van alle ongeveer 3 miljard bouwstenen van het menselijk genoom, grotendeels afgerond in 2003, minder inzicht op dan gehoopt. Slechts zo'n 2 procent van het genoom bestaat uit genen die echt ergens voor coderen.

De moeilijke vraag is volgens het stuk niet meer wat elk gen doet, maar hoe genen worden aan- en uitgezet. Daarmee ontstaan uit hetzelfde DNA heel verschillende cellen, en cellen passen hun genen voortdurend aan op signalen uit hun omgeving. Die regeling is zo ingewikkeld dat sommige biologen zich afvragen of mensen haar ooit volledig zullen begrijpen. De Harvard-biologe Karen Adelman zegt het zo: ons genoom is niet wat we zouden ontwerpen als we 'aan de tekentafel' gingen zitten.

Wat AI-modellen hier wel en niet doen

De genoommodellen proberen al die ingewikkelde regeling niet te begrijpen. Ze leiden verbanden af uit voorbeelden die al bekend zijn, en gaan ervan uit dat de onderliggende mechanismen daarin vanzelf meegenomen worden. Het artikel erkent dat dit waarschijnlijk nuttige voorspellingen oplevert.

Maar er zijn twee bezwaren. Wie wil begrijpen hoe het genoom werkt, heeft volgens het stuk weinig aan een rekenkundige 'zwarte doos' die wel voorspelt maar niet uitlegt. En belangrijker: het genoom laat zich mogelijk niet vangen in de eenvoudige aanpak van 'DNA erin, uitkomst eruit' waar deze modellen op leunen. Volgens WIRED ontbreken bovendien nog de gegevens om de dynamiek van het genoom goed te kunnen leren, voor AI net zo goed als voor wetenschappers.

Wat betekent dit voor jou?

AI-modellen voor DNA worden vaak gepresenteerd als een snelle weg naar betere diagnoses en medicijnen. Dit stuk laat zien dat je zulke beloften met enige voorzichtigheid kunt lezen: de modellen kunnen helpen voorspellen, maar dat is iets anders dan begrijpen hoe ons lichaam zijn genen gebruikt. Voorspellingen over bijvoorbeeld ziekterisico blijven daarom afhankelijk van controle in het lab en in de kliniek.