Wat doet een kleine verandering in een stukje DNA met de activiteit van een gen? Die vraag kun je nu in gewone taal stellen aan Carbon-X, een nieuw open model van Hugging Face. Het platform bracht het donderdag uit, samen met onderzoekers van de Zhongguancun Academy in China en de Universiteit van Napels Federico II in Italië. Dat meldt WIRED.

Een chatbot die DNA leest

DNA bestaat uit een reeks van vier letters: A, C, G en T. Een menselijk genoom telt er zo'n 6 miljard. Carbon-X is getraind op die reeksen én op gewone tekst, zodat je een stukje DNA kunt aanbieden en er een vraag over kunt stellen. Het antwoord komt terug als uitleg in plaats van als rij cijfers. Onderzoeker Lewis Tunstall van Hugging Face noemt dat tegenover WIRED het vermogen om "met DNA te chatten".

Technisch is het team uitgegaan van een bestaand taalmodel. De woordenschat is uitgebreid zodat het model DNA in groepjes van zes letters leest. Daarna volgde training op 300 miljard tokens: DNA van zoogdieren (waaronder de mens), andere dieren, planten, schimmels en eencelligen, plus Engelse tekst en voorbeelden die DNA koppelen aan biologische beschrijvingen.

Wat het wel en niet kan

  • Kleine stukken tegelijk: het model verwerkt reeksen van ongeveer 50.000 baseparen. Een volledig genoom uploaden kan dus niet.
  • Lokaal te draaien: met 14 miljard parameters is het model klein genoeg voor eigen hardware. Volgens Tunstall gaat er geen data naar Hugging Face of een ander bedrijf.
  • Geen virussen: het team heeft bewust geen virus-DNA in de training gestopt, om misbruik voor gevaarlijke toepassingen te voorkomen.
  • Nog niet gevalideerd: de makers hebben de voorspellingen nog niet in het lab getoetst. Hoe nauwkeurig het model is, is dus nog onbekend.

Waar het in het rijtje past

Carbon-X is niet het eerste DNA-model. Google DeepMind bracht vorig jaar AlphaGenome uit, dat de gevolgen van mutaties voorspelt maar zijn uitkomsten in cijfers geeft en meer rekenkracht vraagt. Evo 2 van het Arc Institute en Nvidia kan zelfs complete genomen genereren. Nieuw aan Carbon-X is de combinatie van DNA en een gesprek in gewone taal. Dat dit soort modellen nog grenzen kent, las je eerder op AI Weekblad in een achtergrondstuk over waarom AI ons DNA nog lang niet doorgrondt.

Het belangrijkste doel volgens Hugging Face is onderzoek naar medicijnen en gentherapie, bijvoorbeeld om in te schatten of een mutatie onschuldig is of ziekte veroorzaakt. Op termijn zouden ook patiënten er hun eigen DNA-gegevens mee kunnen duiden.

Dat het model lokaal draait, is voor Europese onderzoekers een praktisch voordeel. Genetische gegevens zijn onder de AVG bijzondere persoonsgegevens, en ziekenhuizen en universiteiten mogen ze daarom niet zomaar naar een clouddienst sturen. Een model op eigen servers omzeilt dat probleem. Tegelijk geldt: zolang de voorspellingen niet in het lab zijn bevestigd, is Carbon-X een onderzoeksinstrument en geen hulpmiddel voor een diagnose.